APFF-Ansprechpartner/in (Koordinator/in)
Herr Dr. Matthias Lorenz
Telefon: 069 / 6301-83825
E-Mail: matthias.lorenz@apff.de
m.lorenz@zafes.de
INSTITUT / KLINIK
Klinik für Neurologie
Adresse:
Schleusenweg 2-16
60528 Frankfurt am Main
Telefon: 069-6301-5769
Telefax: 069-6301-6842
E-Mail:
heltmuth.steinmetz@apff.de
helmuth.steinmetz@kgu.de
Direktor der Instituts / der Klinik
Herr Prof. Dr. Helmuth Steinmetz
Arbeitsgruppenleiter
Prof. Dr. Georg Auburger
Prof. Dr. Rüdiger Hilker
Expertise des Instituts, der Klinik
Prof. Dr. G. Auburger
- Positionelle Klonierung der Krankheitsgene von neurodegenerativen Bewegungsstörungen
- Generierung/Charakterisierung genetischer Mausmodelle dieser Krankheiten
(SCA2, PARK1, PARK6)
- Krankheitsmodelle in Zellkultur (primäre Fibroblasten der Patienten)
Prof. Dr. R. Hilker
- Pathophysiologie des Basalgangliennetzwerkes bei Parkinson-Syndromen
- Charakterisierung der Transmitterdysfunktion bei atpyischen Parkinson-Syndromen
- Genotyp-Phänotyp-Analyse monogener hereditärer Parkinson-Erkrankungen
- Frühdiagnostik und Charakterisierung der Progressionskinetik von Parkinson-Syndromen
- Implikationen neuromodulativer Therapieverfahren für die Basalganglienfunktion bei Bewegungsstörungen
Projekte die sich mit der Parkinson Krankheit befassen
Prof. Dr. G. Auburger
- Charakterisierung der PARK1-mutanten Mäuse (cDNA-transgene / Knockout)
- Pathogenese von PARK6 in Patientengeweben (Fibroblasten, Lymphoblasten, Muskel)
- Charakterisierung der PARK6-mutanten Mäuse
- Funktionsanalyse des SCA2-Krankheitsproteins (Knockout-Maus, Protein-Interaktionen)
Prof. Dr. R. Hilker
Die wichtigsten Publikationen auf dem Gebiet von Parkinson
Prof. Dr. G. Auburger
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Gispert S, Twells R, Orozco G, Brice A, Weber J, Heredero L, Scheufler K, Riley B, Allotey R, Nothers C, Hillermann R, Lunkes A, Khati C, Stevanin G, Hernandez A, Margariño C, Klockgether T, Durr A, Chneiweiss H, Enczmann J, Farrall M, Beckmann J, Mullan M, Wernet P, Agid Y, Freund H-J, Williamson R, Auburger G §, Chamberlain S§ (1993) Chromosomal assignment of the second (Cuban) locus for autosomal dominant cerebellar ataxia (SCA2) to human chromosome 12q23-24.1. Nat Genet, 4:295-299.
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Pulst S, Nechiporuk A, Nechiporuk T, Gispert S, Chen X, Lopes-Cendes I, Pearlman S, Starkman S, Orozco G, Lunkes A, de Jong P, Rouleau G, Auburger G, Korenberg JR, Figueroa C, Sahba S (1996) Moderate expansion of a normally biallelic trinucleotide repeat in Spinocerebellar ataxia 2. Nat Genet , 14:269-276.
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Leroy E, Boyer R, Auburger G, Leube B, Ulm G, Mezey E, Harta G, Brownstein MJ, Jonnalagada S, Chernova T, Dehejia A, Lavedan C, Gasser T, Steinbach PJ, Wilkinson KD, Polymeropoulos MH (1998) A mutation in the Ubiquitin-hydrolase L1 gene in a family with Parkinson’s disease suggests a role for the ubiquitin pathway in neurodegenerative disorders. Nature, 395:451-2.
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Valente EM, Abou-Sleiman PM, Caputo V, Muquit MMK, Harvey K, Gispert S, Ali Z, Del Turco D, Bentivoglio AR, Healy DG, Albanese A, Nussbaum R, Gonzalez-Maldonado R, Deller T, Salvi S, Cortelli P, Gilks WP, Latchman DS, Harvey RJ, Dallapiccola B, Auburger G§, Wood NW§ (2004) Hereditary early-onset Parkinson’s disease is caused by mutations in PINK1. Science, 304(5674):1158-60.
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Hoepken HH, Gispert S, Morales B, Wingerter O, Del Turco D, Mülsch A, Nussbaum RL, Muller K, Drose S, Brandt U, Deller T, Wirth B, Kudin AP, Kunz WS, Auburger G (2006) Mitochondrial dysfunction, peroxidation damage and changes in glutathione metabolism in PARK6. Neurobiol Dis, Feb;25(2):401-11.
Prof. Dr. R. Hilker
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Deuschl G, Schade-Brittinger C, Krack P, Volkmann J, Schäfer H, Bötzel K, Daniels C, Deutschlander A, Dillmann U, Eisner W, Gruber D, Hamel W, Herzog J, Hilker R, Klebe S, Kloß M, Koy J, Krause M, Kupsch A, Lorenz D, Lorenzl S, Mehdorn HM, Moringlane JR, Oertel W, Pinsker MO, Reichmann H, Reuss A, Schneider GH, Schnitzler A, Steude U, Sturm V, Timmermann L, Tronnier V, Trottenberg T, Wojtecki L, Wolf E, Poewe W, Voges J, The German Parkinson Study Group, Neurostimulation Section. Deep brain stimulation for Parkinson’s disease – a 6-month randomized, controlled trial. N Engl J Med 2006; 355: 896-908
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Schweitzer K, Hilker R, Walter U, Burghaus L, Berg D. Substantia nigra hyperechogenicity as a marker of predisposition and slower progression in Parkinson’s disease. Mov Disord 2006; 212:94-98
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Tuin I, Voss U, Kang JS, Kessler K, Rub U, Nolte D, Lochmueller H, Tinschert S, Claus D, Krakow K, Pflug B, Steinmetz H, Auburger G. Stages of sleep pathology in spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2). Neurology 2006; 67: 1966-1972
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Hilker R , Portman AT, Voges J, Staal MJ, Burghaus L, van Laar T, Koulousakis A,
Maguire RP, Pruim J, de Jong BM, Herholz K, Sturm V, Heiss WD,
Leenders KL. Disease progression continues in patients with advanced Parkinson’s disease and effective subthalamic nucleus stimulation. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2005; 76: 1217-1221
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Hilker R, Schweitzer K, Coburger S, Ghaemi M, Weisenbach S, Jacobs AH, Rudolf J, Herholz K, Heiss W.D. Progression of Parkinson’s disease is non-linear as determined by serial PET imaging of striatal [18]Fluorodopa activity. Arch Neurol 2005; 62: 378-382
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Hilker R, Thomas AV, Klein JC, Weisenbach S, Kalbe E, Burghaus L, Jacobs AH, Herholz K, Heiss WD. Dementia in Parkinson’s disease: functional imaging of cholinergic and dopaminergic pathways. Neurology 2005; 65: 1716-1722
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